El 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una enfermedad genética poco frecuente que afecta el desarrollo neurológico infantil. En Argentina hay 21 casos confirmados y buscan promover su identificación temprana y el acceso a tratamientos.

El próximo 21 de junio se conmemora el Día Internacional de Visibilización del SYNGAP1, una jornada impulsada a nivel global para dar a conocer esta enfermedad genética poco frecuente que afecta principalmente a niños y niñas desde los primeros años de vida.

El SYNGAP1 es un trastorno originado por una mutación en el gen del cromosoma 6.21, encargado de producir una proteína fundamental para el funcionamiento del cerebro: regula la comunicación entre las neuronas, clave para el desarrollo cognitivo, motor y del lenguaje. Su alteración provoca diversos grados de discapacidad intelectual, retrasos en el desarrollo, epilepsia y otros desafíos neurológicos.

A nivel mundial, se estima que hay aproximadamente 1.500 personas diagnosticadas con esta condición. En Argentina, son apenas 21 los casos identificados hasta el momento, lo que demuestra el grado de desconocimiento que aún persiste sobre esta enfermedad, tanto en la comunidad médica como en la sociedad en general.

Frente a esta realidad, desde la Fundación Syngap1 Argentina trabajan activamente para difundir información, apoyar a las familias afectadas y promover la detección temprana. La campaña de visibilización no solo busca generar conciencia, sino también impulsar nuevas investigaciones científicas y el desarrollo de tratamientos que puedan mejorar la calidad de vida de los pacientes.

“Difundir esta información puede cambiar vidas”, remarcan desde la organización, que invita a los medios, profesionales de la salud y a la comunidad a involucrarse en esta causa.